헌팅턴병 유전자가 유전되는 방식에 미치는 영향

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유전학은 많은 질병에있어서 중요한 요소입니다. 6,000 개가 넘는 질병이 유전학을 통해 유전됩니다. 때로는 특정 유전학이 질병을 직접 제공하지는 않지만 유전되기 쉽게 만들 수 있습니다. 암 가족력이있는 경우 암에 걸릴 위험이 있으므로 의사와상의하고 건강한 생활 방식을 유지하여 암을 예방해야합니다. 다른 때는 유전학이 무슨 일이 있어도 질병에 걸릴 것이라는 것을 의미 할 수 있습니다. 예를 들어, 헌팅턴병 또는 HD.

헌팅턴병이란?

HD는 신경 세포를 일정 기간 동안 붕괴시켜 모든 기능을 저하시킵니다. 유전 적이며 일반적으로 30 대 또는 40 대에 발생하지만 그보다 더 일찍 발생할 수도 있습니다. 신경 세포가 파괴되기 때문에 신체 및인지 능력이 저하되고 다른 정신 질환으로 이어질 수 있습니다.

헌팅턴병을 일으키는 유전자

HTT 유전자의 돌연변이는 HD를 유발합니다. 이 유전자는 필수 단백질 인 헌팅 틴을 생성하도록 뇌에 지시하는 역할을합니다. Huntingtin의 정확한 목적은 완전히 이해되지 않았지만 뇌와 신체 조직에서 발견됩니다. 우리가 헌팅 틴에 대해 알고있는 것은 아마도 신경 세포 건강에 중요한 역할을한다는 것입니다. 그것은 그들을 강하게 유지하고 자기 파괴를 방지합니다. HTT 유전자를 변경하는 것이 있다면 그것이 신경 세포에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 알 수 있습니다.

대부분의 HD 사례는 30 대와 40 대에 발생하기 때문에 아이를 갖기를 원하는 대부분의 사람들은 이미 아이를 갖고 있었고 질병의 증상이 나타나기 전에 가지고있었습니다.

상속 률

부모 중 한 명이 헌팅턴병을 앓고 있다면 돌연변이 유전자를 물려받을 가능성이 얼마나되는지 궁금 할 것입니다. 영향을받은 부모의 성별에 관계없이이를 물려받을 확률은 약 50 %입니다. 많은 사람들에게 이것은 매우 불안을 유발합니다. 동전을 유 전적으로 뒤집 으면 운명이 결정됩니다.

HD는 100,000 명당 약 3 명에서 발생하므로 두 부모 모두 질병에 걸릴 확률은 그리 흔하지 않습니다. 그러나 그들이 유전자를 가지고 있다면 예상 할 수 있듯이 확률이 높아집니다. 때로는 75 %까지 올라갑니다. 어떤 경우에는 모든 어린이가 100 % 비율로 감염 될 수 있습니다.

박쥐의 꿈

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부모에게 HD가 있지만 그렇지 않은 경우 자녀에게 전염 될 위험이 있습니다.

이것은 헌팅턴 병을 치료하는 가장 좋은 방법은 그것을 번식시키는 것임을 의미합니다. 앞서 언급했듯이 말기 발생은 대부분의 부모가 증상이 나타나기 시작할 때 이미 아이를 낳았을 것임을 의미하지만 첫 아이를 갖기 직전 인 30 대와 같은 어린 나이에 발생할 수 있습니다. .

이 경우 많은 부모가 입양 또는 대리 부모를 해결책으로 고려할 수 있습니다.

착상 전 논쟁

유전 적 구성을 가진 자녀를 원하는 일부 부모는 착상 전 유전 진단을 통해 자녀가 HD에 걸리지 않도록 특정 조치를 취할 수 있습니다. 실험실에서 부모의 정자와 난자를 사용하여 여러 배아를 만들고 배아에 HTT 돌연변이의 징후가 있는지 검사합니다. 가지고 있지 않으면 어머니에게 이식됩니다.

가장 저렴한 방법도 아니고 가장 논란의 여지가 없습니다. 어떤 사람들은 이런 종류의 번식에 대한 생각에 문제가있을 수 있지만 그렇지 않다면 살펴볼 가치가 있습니다.

헌팅턴병과 국적

흥미로운 점은 HD의 위험이 국적에 따라 달라질 수 있다는 것입니다. 유럽 출신의 사람들은 그것을 얻을 가능성이 가장 높습니다. 100,000 건 중 3 건으로 여전히 드물지만 가장 높습니다. 아시아 국가는 HD 사례가 가장 낮은 경향이 있습니다. 이것은 돌연변이의 기원 때문일 수 있습니다.

헌팅턴병의 증상

질병은 신경 세포의 점진적인 파괴를 수반하므로 증상은인지 적이거나 움직임에 영향을 미치는 경향이 있습니다. HD로 인해 정신 장애가 발생할 수도 있습니다.

HD가 움직임에 영향을 미칠 때 처음에는 미묘한 변화 일 수 있지만 결국에는 치료가 필요한 곳에 충분히 영향을 미칩니다. HD로 고통받는 사람들이 넘어 지거나 균형을 잃어 부상을 입거나 죽는 것은 드문 일이 아닙니다. 기타 증상은 다음과 같습니다.

갑작스러운 경련 또는 경련의 움직임. 이것은 꽤 자주 일어날 것입니다.
삼키는 데 문제가 있습니다. 질식이 매우 흔하기 때문에 HD를 가진 많은 환자는 음식을 삼키는 데 도움이 필요할 수 있습니다.
HD에서는 입의 움직임이 어렵 기 때문에 말하기가 어려울 수 있습니다.

그런 다음 인식이 있습니다. 여기에는 처리와 사고가 포함되며 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

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집중할 수 없음. 모든 사람이 가끔 자리를 비우지 만 HD를 가진 사람들은 항상 그런 일이 발생합니다.
당신의 생각이 멈출 수 있습니다. 말하려고 할 때 비틀 거리거나 생각을 반복 할 수 있습니다.
평소보다 더 나쁜 충동 조절이있을 수 있습니다. HD를 가진 사람들은 도움없이 도박을하거나 쇼핑을해서는 안됩니다. 또한 말하기 전에 생각하지 않는 것도 또 다른 문제입니다.
HD 환자는 자기 인식에 문제가있을 수 있습니다. 그들은 현재에 살고 있지 않고 대신 자동 조종 장치에 살고 있습니다.
메모리 문제가있을 수 있습니다. 과거의 사건을 기억하지 못하는 것 외에도 배운 것을 유지하는 데 어려움이있을 수 있습니다.

HD는 또한 다음과 같은 정신 장애로 이어질 수 있습니다.

강박증. 강박 장애는 만족스럽지 않아 특정 작업을 반복해서 반복하는 것입니다.
양극성 장애. 이것은 당신의 기분이 갑자기 변할 때입니다. 때때로, 당신은 다른 모든 사람들보다 행복하고 우월하다고 느낄 것입니다. 다른 날에는 냉담하고 우울할 수 있습니다.
일반적으로 우울증은 HD의 또 다른 증상입니다. 환자가 시간이 지남에 따라 뇌의 힘을 무너 뜨리는 질병을 앓고 있기 때문에 우울증을 겪는 상황 일뿐만 아니라 뇌의 변화도이를 유발합니다.

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청소년 HD는 어린이 또는 청소년이 HD를 개발하는 경우입니다. 아이가 어릴 때 증상이 나타날 수 있으므로 훨씬 드물지만 훨씬 더 치명적입니다. JHD가있는 어린이는 학교에서 문제가 있거나 행동 문제가 있거나 물건을 잊을 수 있습니다. 때때로 이것은 정상적인 십대 행동으로 착각 할 수 있으며, 유일한 수수께끼 증상은 발작입니다. JHD 환자는 일반적으로 기대 수명도 짧습니다.

예지

처음에는 HD 환자가 정상적인 삶을 살 수 있지만 시간이 지남에 따라 증상이 악화되고 생활에 도움이 필요할 것입니다. 때때로 질병은 천천히 진행되며, 발병 한 사람은 30 년 동안 살 수 있습니다. 다른 경우, 특히 JHD의 경우 단 10 년 만에 당신을 죽일 수 있습니다.

뇌의 세포가 분해되기 때문에 뇌의 무게가 줄어들 것입니다. 평균 성인 뇌는 약 3 파운드입니다. HD의 말기에는 뇌가 1 파운드 떨어질 수 있습니다.

때때로, 당신을 죽이는 것은 질병이 아니라 증상입니다. 질식, 넘어짐, 발작은 사람이 죽는 몇 가지 이유 일뿐입니다. 자살은 거의 10 %의 환자에서 발생하는 또 다른 큰 문제입니다. 자살은 일찍 오는 경향이 있습니다. 우울증 때문이거나 환자가 모든인지 능력을 잃기 전에 목숨을 끊고 싶어하기 때문일 수 있습니다.

헌팅턴병 치료

유전 상담을 통한 예방은 질병을 근절하는 유일한 방법입니다. 당신이 그것을 가지고 있다면, 그것을 멈출 수있는 치료법이나 방법이 없지만 그것을 늦추는 방법이 있습니다. 이것은 일반적으로 증상을 치료함으로써 발생합니다.

운동을하고 건강한 식습관을 가지고 있다면 신체적, 정신적 건강을 훨씬 더 좋게 만들어 장기적으로 도움이 될 수 있습니다. 물리 치료는 움직임을 돕고 낙상 및 삼키는 문제를 줄일 수 있습니다. 정신 자극은인지 능력에 도움이 될 수 있습니다. 약물은 신체적, 정신적 증상을 도울뿐만 아니라 우울증이나 양극성 장애를 치료할 수도 있습니다.

도움을 요청 해!

HD는 환자에게 큰 부담이 될 수 있습니다. 그들은 무관 심해져 질병을 늦추고 가능한 한 오래 사는 대신 질병에 굴복 할 수 있습니다. 그들은 또한 자살 충동을 가질 수 있습니다. 상담사는 환자가 질병에 대처할 수 있도록 돕고 이러한 상황에서 가능한 최상의 삶을 살 수 있도록 계획을 세울 수 있습니다.

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간병인은 특히 간병인이 가족 구성원 인 경우 환자를 돌 보면서 우울하거나 피곤함을 느낄 수 있습니다. 상담은 간병인의 정신을 고양시키고 환자를 돌보는 기술을 가르치는 데 도움이 될 수 있습니다.

헌팅턴병은 매우 끔찍하지만 유전 적 역사를 알고 자녀에게 전염되지 않도록 조치를 취하면 한 걸음 더 나아가이를 종식시킬 수 있습니다.