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헌팅턴병 진단을위한 수단은 무엇입니까

헌팅턴병 (HD)은 시간이 지남에 따라 신경 세포가 분해되는 질환입니다. 이것은 움직임과 인식의 상실로 이어지며 시간이 지남에 따라 죽음으로 이어질 것입니다. 질병이 정확히 어떻게 진단되는지 궁금 할 수 있습니다. 이 기사에서는 진단 프로세스를 살펴 보겠습니다. 그러나 먼저 질병이 어떻게 작용하는지 설명합시다.



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HTT 유전자



헌팅턴병은 HTT 유전자의 돌연변이와 관련된 유전 질환입니다. HTT 유전자는 단백질 인 헌팅 틴을 생성합니다. 헌팅 틴은 신경 세포의 건강에 중요한 역할을하며, HTT 유전자가 돌연변이되면 결국 신경 세포의 죽음으로 이어질 것이라고 믿어집니다.



헌팅턴병 진단의 역사

헌팅턴병은 오랫동안 존재 해 왔지만 1872 년에 조지 헌팅턴이 처음으로이를 완전히 설명하고 가족에게 어떤 영향을 미치는지 관찰했습니다. 그럼에도 불구하고 HD 환자는 다른 것으로 오진되는 경향이 있습니다.

가장 유명한 예는 Woody Guthrie입니다. 그는 1930 년대부터 1950 년대까지 유명한 가수였습니다. 그의 어머니는 HD로 고생했지만 건강이 악화되기 시작하면서 오진을 받았습니다. 그는 알코올 중독 진단을 받았으며 정신적 쇠퇴로 인해 여러 번 제도화되었습니다. 결국 그는 올바른 진단을 받았지만 그때까지는 너무 늦었습니다.



물론 그것은 과거였습니다. 요즘에는 HD 진단이 훨씬 쉬워졌습니다. 신경과 전문의가하는 방법은 다음과 같습니다.



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가족 역사

HD의 가장 명백한 지표 중 하나는 가족력입니다. HD 가족력이 있다면 가능성이 높아집니다. 가족은 자신에 대해 알려진 모든 의료 정보를 공개해야하며 이는 의사가 볼 수있는 완전한 그림을 만들 수 있습니다. 물론 알려진 역사가 있다고해서 HD가 범인이 될 수 있다는 의미는 아니며 그 반대의 경우도 마찬가지입니다.



그런 다음 의사는 환자의 정신적, 신체적 문제를 검사합니다. 먼저 환자가 감정적 문제를인지하고 있는지 물어 본 다음 테스트합니다.

  • 듣기
  • 힘
  • 눈의 움직임
  • 감광도
  • 반사 신경
  • 균형
  • 운동

… 실험실 테스트와 같은 다른 것들과 함께. 이것은 의사가 HD를 배제하거나 HD에 대한 사례를 구축하는 데 도움이 될 수 있습니다.

전 증상 테스트



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이것은 HD 검사의 또 다른 방법이며 환자가 HD 증상이 없지만 가족력이있을 때 실시합니다. 여기에는 유전자에 가깝고 유전되는 DNA 조각 인 마커가 포함됩니다. 이 검사는 또한 가족의 DNA가 필요하므로 입양되었거나 남은 가족이 거의없는 경우 검사를받지 못할 수 있습니다. 여기에는 유전자 검사가 포함됩니다.

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유전 검사와 헌팅턴병

HD를 유발 한 유전자는 최근에야 발견되었습니다. 유전병 재단이 그것을 발견하는 데 도움을 준 것은 1993 년이었고 그 이후로 HD 진단이 그 어느 때보 다 쉬워졌습니다. 그 전에 그들은 당신의 증상을 다른 것으로 착각했을 수도 있지만 유전자 때문에 HD인지 확실하게 결정할 수 있습니다. 의사가 필요로하는 모든 것은 간단한 혈액 샘플이며 돌연변이 된 HTT 유전자에 대해 DNA를 검사합니다.



그들은 당신의 DNA에서 반복되는 것을 볼 것입니다. 이를 CAG 반복이라고하며 반복 횟수에 따라 HD를 개발할지 여부 또는 위험에 처한 상태가 결정됩니다.



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반복 횟수가 28 회 미만이면 정상입니다. 당신은 그것을 개발하지 않을 것이며 당신의 자녀도 마찬가지입니다.



29-34 회 반복하면 발달하지 않지만 자녀가 HD에 걸릴 위험이 있습니다.

35-39 번 반복하면 불확실합니다. HD를 개발할 수는 있지만 그렇지 않을 수도 있습니다. 자녀들도 위험에 처해 있습니다. 이 범위에 속하는 사람들은 정기적으로 확인하여 아직 개발하지 않았는지 확인해야합니다.



40 회 이상 반복하면 HD가 개발되고 자녀도 HD를 개발할 확률이 50/50입니다.

뇌 영상 검사

불편 함없이 뇌 사진을 찍을 수있는 뇌 영상 검사를 받으라는 요청을받을 수 있습니다. 신경 세포의 파괴로 인해 HD는 뇌를 수축시킬 수 있습니다. 이후 단계에서는 원래 뇌 무게의 30 %를 잃게 될 수 있습니다. 이것은 당신이 가지고 있다면 질병의 가능한 예후를 볼 수 있습니다.

그러나 뇌의 수축이 반드시 HD가 있다는 것을 의미하지는 않습니다. 다른 장애도이를 유발할 수 있기 때문입니다. 또한 HD 초기 단계에 있다면 뇌가 정상적으로 보일 수 있습니다.

어디에서 테스트를받을 수 있습니까?

HD를 검사하는 가장 좋은 방법은 유전 검사를 이용하는 것인데, 이는 HD에 걸릴 위험이있는 사람들을 검사하는 저렴하고 정확한 방법입니다. 근처에 테스트 센터가 있으며이를 찾으려면 미국 헌팅턴병 협회 웹 사이트를 방문하거나 1-800-345-HDSA로 전화하면됩니다.

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이 테스트 중 하나에서 무엇을 기대할 수 있습니까? 신경 학적 능력을 검사하는 것으로 시작할 수 있습니다. 이것은 의사가 HD 증상을 경험하고 있는지 판단하는 데 도움이되며, 유전 검사가 일어나기 전에 의사가 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

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그런 다음 사전 테스트 상담이 있습니다. 여기에서 그 사람은 HD에 대한 모든 것을 배울 것입니다. 확률은 당신이 거기 있으면 질병에 대해 몇 가지 알 수 있지만 의사는 그것에 대해 더 자세히 설명하고 위험에 대해 이야기 할 것입니다. 그들은 테스트에 대해 더 많이 설명하고 경험할 수있는 결과에 대해 이야기 할 것입니다. 그런 다음 테스트 할 것인지 여부를 선택할 수 있습니다. 어떤 사람들은 두려움 때문에 자신의 운명을 배우고 싶어하지 않을 수 있으며, 의사는 당신이 원하지 않으면 그렇게하도록 압력을 가하지 않을 것입니다.

테스트를 받으면 전문가가 참여하고 결과를 준비하는 데 도움이됩니다. 질병의 영향으로 인해이 검사를 통해 많은 상담이 관련됩니다. 그들은 위험에 처한 가족뿐만 아니라 환자가 HD에 걸렸을 때 일어날 수있는 일에 대해 논의하기 위해 위험하지 않은 가족 구성원을 데려 올 수 있습니다. 또한 긍정적 인 결과를 얻을 수있는 가능성을 준비합니다.

테스트 자체는 어떻게 작동합니까? 소량의 혈액 샘플이 필요합니다. 그런 다음 가족 구성원의 DNA와 함께 검사하여 가족 내에서 실행되는지 확인합니다.

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테스트 후

결과는 개인에게 전달되고 결과는 개인이 원하지 않는 한 다른 사람이 말하지 않습니다. 후속 약속은 결과가 긍정적이든 부정적이든 관계없이 발생할 수 있습니다.

일반적으로 HD 검사를받은 사람은 미성년자가 증상이없는 한 18 세 이상입니다. 청소년 헌팅턴병은 드물지만 전적으로 가능하며 아동에게 증상이있는 경우 검사를 실시 할 수 있습니다.

일반적으로 임산부의 태아에게는 검사가 이루어지지 않습니다. HD를 자녀에게 전달하고 싶지 않은 부모는 유전 상담을 통해 가능한 최선의 선택을 할 것을 권장합니다. 또한 부모는 착상 전 검사를 조사 할 수 있습니다. 여기에는 부모의 DNA를 사용하여 실험실에서 여러 배아를 만든 다음 HD 징후가 있는지 검사하는 것이 포함됩니다. 배아에 HD 유전자가 없으면 산모 안에 이식됩니다.

정서적 영향

HD가 있는지 확인하는 것은 스트레스가 될 수 있습니다. 언젠가는 증상이 나타나고 시간이 지남에 따라 뇌가 천천히 분해됩니다. 누구나인지 기능을 모두 잃어 버리는 것을 상상하기 어렵고 얼마나 오래 살아야하는지 궁금 할 수 있습니다. 때때로 HD 환자는 수십 년 동안 살 수 있습니다. 다른 경우에는 몇 년 밖에 걸리지 않을 수도 있습니다.

아마도 더 실망스러운 것은 불확실한 결과를 얻는 것입니다. 위험에 처할 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 때로는 HD가 있는지 아는 것보다 더 나쁜 것은 알지 못하는 것입니다. 미지의 것에 대한 두려움은 항상 인간의 특성이었습니다.

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영향을받지 않는 사람들에게도 스트레스가 될 수 있습니다. 사랑하는 사람은 모든 기능을 잃을 것이고, 당신은 그것들을 돌봐야 할 것입니다. 벅차게 들릴 수 있으며 연인이나 부모가 독립 할 수 없다는 것을 상상할 수 없습니다.

이와 같은 경우에는 상담사와 상담하면 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그들은 환자에게 자신의 운명을 받아들이는 방법과 질병의 예후를 늦추는 기술을 가르 칠 수 있습니다. 가족 구성원의 경우 HD 환자를 돌볼 때 기대할 수있는 사항과 정신을 유지하기 위해 할 수있는 일에 대해 이야기 할 수 있습니다.

HD는 진단하기 쉽지만 결과가 나오면 받아들이 기 어렵습니다. 가족력이 있다면 오늘 시험을 받고 싶을 것입니다.

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