헌팅턴병이란 무엇이며 어떻게 정의됩니까?

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가장 무서운 질병 중 일부는 뇌에 영향을 미치는 질병입니다. 뇌는 우리를 만드는 것이며, 뇌에 손상이나 변화가 있으면 그 영향은 삶을 바꿀 수 있습니다.

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오늘 우리는 그러한 질병 중 하나 인 헌팅턴병을 살펴볼 것입니다.

헌팅턴병이란?

헌팅턴병의 기본 정의는 신경 세포가 분해되기 시작할 때입니다. 그들은 천천히 타락하고 이것은 당신이 예상 할 수 있듯이 그들의 삶에 막대한 영향을 미칩니다. 그것은 당신이 움직이는 방식, 당신의 뇌가 기능하는 방식에 영향을 미칠 수 있으며 정신 질환을 유발할 수 있습니다.

헌팅턴병은 일반적으로 30 ~ 40 세에 발병하지만 어떤 질병이든 늦거나 일찍 발생할 수 있습니다. 20 세 이전에 발병하는 청소년 헌팅턴병은 가능합니다. 그것은 더 빨리 진행될 것이고 젊은 사람들이 경험하는 것은 끔찍합니다.

이 질병은 의사 George Huntington의 이름을 따서 명명되었습니다. 1872 년에 그는 헌팅턴병을 경험 한 가족을 관찰하고 일지에 썼습니다.

원인

헌팅턴병은 유전됩니다. 부모님 중 한 명이 헌팅턴병을 앓고 있다면 당신도 그 병에 걸릴지 궁금 할 것입니다. 돌연변이 유전자가 질병을 일으키고, 그 사람은 헌팅턴병을 갖기 위해 그 유전자 중 하나만 필요합니다. 어린이가 헌팅턴병에 걸릴 확률은 대부분의 경우 동전 던지기입니다. 일반적으로 50 %의 확률이 있습니다.

가족 역사를 살펴보십시오. 가족의 헌팅턴병에 대한 사전 지식이 있으면 유전 된 경우 도움이 될 수 있습니다.

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헌팅턴병은 다행히도 드물다. 당신이나 당신이 아는 누군가가 질병에 걸렸기 때문이 아니라 호기심으로이 기사를 읽는다면, 우리는 당신이 아마 그 질병으로 고통받지 않는다고 안전하게 말할 수 있습니다. 그러나 희귀성에도 불구하고 질병의 증상과 본질은 사람들이 치료를 원하기에 충분합니다. 당신이 그것을 가진 사람을 모르는 경우에도 증상은 당신이 치료를 위해 손을 내밀기에 충분할 것입니다.

증상

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그것은 뇌의 장애이기 때문에 다른 사람과는 다른 방식으로 뇌에 영향을 미칠 것입니다. 처음에는 다른 증상을 경험할 수 있으며 이러한 증상은 그 효과 나 모양이 다를 수 있습니다. 헌팅 병이 뇌에 영향을 미치는 세 가지 방법이 있습니다 : 움직임,인지 및 정신과.

운동

우리 모두는 때때로 비자발적 움직임을 경험하지만 헌팅턴병에 걸린 사람들은 만성 비자발적 움직임을 보일 수 있습니다. 여기에는 갑작스런 바보가 포함될 수 있습니다. 몸부림 치고있을 수 있습니다. 근육이 수축하거나 경직 될 수 있습니다. 눈이 떨 리거나 천천히 움직일 수 있습니다.

균형 잡기, 삼키기 또는 말하기 문제도있을 수 있습니다. 어떤 사람들은 경미한 에피소드를 겪을 수 있고 다른 사람들은 더 큰 영향을받을 수 있습니다. 직장에서 어려움을 겪고, 집안에서 활동을하고, 사람들과 이야기하고, 자신이나 가족을 부양 할 수 있다는 것을 알게 될 것입니다.

인식

헌팅턴병이있는 경우인지 장애를 경험할 수 있습니다. 이것은 무엇을 의미합니까? 다음은 몇 가지 예입니다.

• 특정 작업에 집중하는 것이 어려울 수 있습니다. 누구나 집중할 수없는 날이 있지만 헌팅턴병을 앓고있는 사람은 퇴화할수록 더 많은 어려움을 겪을 것입니다.
• 정신적으로 얼어 붙거나 생각에 갇혀있는 자신을 발견 할 수 있습니다. 공간을 확보 할 수 있습니다.
• 헌팅턴병 환자 중에는 충동 조절이 부족합니다. 그들은 폭발을 일으키고, 무차별 적이며, 생각하기 전에 무언가를 할 수 있습니다.
• 사람의 자기 인식이 감소 할 수 있습니다.
• 새로운 생각을 공식화하는 것이 더 어려울 수 있습니다. 새로운 지식을 유지하는 것이 어려울 수도 있습니다.

정신과

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헌팅턴병은 일부 정신 질환을 유발할 수도 있습니다. 우울증은 아마도 목록에서 가장 높은 것입니다. 어떤 사람들은 헌팅턴병에 걸린 사람이 질병에 걸렸기 때문에 우울하다고 생각할 수 있습니다. 그러나이 질병은 또한 뇌의 화학적 성질을 변화시켜 우울증을 유발할 수 있습니다. 그들은 슬프고, 세상에서 멀어지고, 피로감을 느끼고, 자살 충동을 느낄 수 있습니다.

발생할 수있는 다른 정신 장애로는 강박 장애, 조증 및 양극성 장애가 있습니다. 보시다시피, 조증을 느끼거나 극단적 인 기분을 느끼는 것은 일반적인 주제입니다.

또 다른 신체적 변화는 예기치 않은 체중 감소입니다.

청소년 헌팅턴병

앞서 언급했듯이 헌팅턴병은 대부분 성인기 후기에 발생하지만 성인기 이전에도 발생할 수 있습니다. 청소년 헌팅턴병을 앓고있는 사람들은 행동 문제가 있고, 학교 생활에 문제가 있으며, 배운 정보를 잊어 버릴 수 있습니다.

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이것은 진단하기 어렵게 만듭니다. 이러한 행동 중 일부는 십대 청소년에게 일반적인 변화로 보일 수 있습니다.

또한 근육 수축, 운동 능력 상실, 떨림 또는 발작이있을 수 있습니다.

자녀에게 이러한 증상이 있으면 의사에게 데려가도 아프지 않습니다.

죽음

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헌팅턴병은 뇌 세포가 점차적으로 악화되어 시간이 지남에 따라 질병이 악화 될 것입니다. 헌팅턴병 진단을 받으면 죽을 때까지 얼마나 오래 남았는지 궁금해 할 수 있습니다. 이것은 달라질 것입니다. 때로는 10 년의 수명을 가질 수 있고, 다른 경우에는 30 년을 가질 수 있습니다. 청소년 헌팅턴병에 걸린 경우 더 빨리 사망 할 확률이 높아집니다.

일부는 열화 자체로 인해 죽지 않고 대신 다른 요인에 의해 죽을 수 있습니다. 자살은 헌팅턴병 환자가 사망 할 수있는 가장 큰 이유 중 하나입니다. 어떤 사람들은 악화 된 상태에서 사는 것을 헤아릴 수 없으며, 그렇게되기 전에 죽고 싶어합니다. 자살 위험은 사람이 독립성이 떨어지는 중간 단계에있을 때 급증합니다. 다른 경우에는 진단을 받기 전에 자살을 시도 할 수도 있습니다.

때때로 헌팅턴병에 걸린 사람은 폐렴과 같은 감염으로 사망 할 수 있습니다. 다른 때는 균형을 잃어 쓰러지고 쓰러져 죽습니다. 삼키는 데 어려움이 있으면 질식으로 사망 할 수 있습니다.

헌팅턴병에 걸린 사람은 생활하고 일상 업무를 수행하는 데 도움이 필요합니다. 나중에 헌팅턴병에 걸린 사람들은 말을 할 수없고 누워있을 수 있지만 사람들을 이해하는 능력은 여전히 ​​손상되지 않을 수 있습니다.

치료

이러한 질병의 대부분에는 치료법이 없습니다. 대신 증상을 관리하는 방법이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

약물

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헌팅턴병의 많은 증상을 치료하는 데 도움이되는 약물이 존재합니다. 예를 들어, 우울증에 걸린 경우 항우울제가 도움이 될 수 있습니다. 움직임에 도움이되는 약물도 있습니다. 귀하 또는 귀하가 아는 사람이 헌팅턴병에 걸린 경우 약물 치료가 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 질병을 더 늦추는 데 도움이 될 수있는 몇 가지 유망한 돌파구가 있었지만 헌팅턴병을 완전히 막는 알약이 곧 출시되지는 않습니다.

물리 치료

물리 치료를 받으면 움직임과 운동 능력을 잃는 사람들을 도울 수 있습니다. 정기적 인 물리 치료 세션을 통해 균형을 유지하고 삼킴을 조절하며 비정상적인 움직임을 방지합니다. 물론 질병이 진행됨에 따라 치료가 더 어려울 수 있습니다. 그러나 지속적으로 치료를 받으면 헌팅턴병의 신체 증상을 늦추고 환자가 더 오래 건강하게 살 수 있습니다.

출처 : allhands.coastguard.dodlive.mil

헌팅턴병과 육아

귀하 또는 귀하가 아는 사람이 헌팅턴병의 병력이 있고 가족을 시작하기를 원하는 경우, 가족을 시작해야하는지 궁금 할 수 있습니다. 헌팅턴병과 같은 끔찍한 질병을 자녀에게 전가시키는 것은 여러분이 원하는 것이 아닙니다. 일부는 입양이나 유전자 검사를 고려할 수 있습니다.

한 가지 옵션은 유전 상담입니다. 유전 상담사는 무엇입니까? 헌팅턴병을 옮길 위험이있는 경우 잠재적 인 부모와 이야기하고 자녀에게 전염 될 가능성을 설명하는 사람입니다. 일부 부모는 헌팅턴 병을 퍼 뜨리고 싶지 않고 대신 체외 수정 또는 다른 대체 방법으로 자녀를 갖기를 원할 수 있습니다.

부모가 유 전적으로는 자신의 아이를 원하지만 헌팅턴병을 원하지 않는 아이를 원한다해도이 개인들에게는 여전히 희망이 있습니다. 착상 전 유전 진단이라고합니다. 실험실에서는 부모의 정자와 난자가 수정되고 배아가 성장함에 따라 헌팅턴 유전자 검사를받습니다. 배아에 유전자가 없으면 어머니의 자궁에 삽입됩니다.

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그것은 헌팅턴병을 예방하는 비싸고 복잡한 방법이지만, 왜 많은 부모들이 헌팅턴병을 거쳐야 할 아이를 갖는 것보다 그렇게하는 것을 선호하는지 알 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 질병이나 나쁜 유전자가없는 '완벽한'아기를 만드는 것과 같은 윤리적 문제도 제기됩니다. 그러나 자녀에게 물려주지 않으려는 부모에게는 생명의 은인이 될 수 있습니다.

헌팅턴병은 그것으로 고통받는 사람들에게 큰 영향을 미칩니다. 그것은 또한 시간이 지남에 따라 악화 될 사랑하는 사람들에게 상처를줍니다. 치료법은 없지만, 유전자가없는 자녀를 갖고 자하는 교육, 욕구는 효과적인 방법입니다. 아마도 언젠가는 헌팅턴병이 없을 것입니다.

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